Inici Notícies L’Elsa ja té diagnòstic

L’Elsa ja té diagnòstic

609

L’Elsa, la nena de tres anys del Vendrell que pateix una malaltia rara, ja té diagnòstic. L’estudi genètic que li van fer a l’Hospital de la Vall d’Hebron ha determinat que té la Síndrome de Kleefstra, una alteració cromosòmica que comporta una discapacitat intel•lectual de moderada a severa. A tot l’estat espanyol només hi ha 18 casos diagnosticats. El fet que sigui una malaltia tan minoritària fa més difícil la investigació. Tot i això la família de la nena lluita per aconseguir recursos i que l’Elsa pugui avançar amb diferents teràpies.